Hemofilia adalah kondisi medis dimana sistem pembekuan darah mengalami kelainan atau gangguan, sehingga ketika tubuh mengalami luka, darah yang keluar akan sulit membeku dan membutuhkan waktu yang lama untuk dapat membekukan darah, hal ini dapat menyebabkan seseorang kehilangan banyak cairan atau darah. Jika kondisi seperti ini diabaikan maka dapat berujung pada kematian. Pada hemofilia, tubuh mengalami kekurangan protein yang sebenarnya dapat membantu dalam proses pembekuan darah jika terjadi pendarahan.
Hemofilia merupakan salah satu penyakit herediter dimana penyakit ini diturunkan oleh ibu pada anaknya ketika lahir. Darah yang diturunkan seorang ibu kepada anaknya sulit untuk membeku dengan normal.
Jenis hemofilia
Hemofilia tipe A (hemofilia klasik)
Jenis hemofilia ini adalah kekurangan faktor pembeku darah dalam jumlah yang sangat banyak. Biasanya lebih sering dijumpai pada pria, sedangkan pada wanita hanyalah sebagai pembawa sifat.
Hemofilia tipe B (christmas disease)
Hemofilia tipe ini mengalami kekurangan protein pada darah, sehingga darah sulit untuk membeku. Jenis Hemofilia ini sangat jarang sekali ditemukan.
Penyebab hemofilia
Faktor genetik
Dalam kromosom manusia terdapat dua unsur kromosom yaitu XX dan XY. Dimana pada perempuan kromosom X dibawa oleh ibu dan kromosom X dibawa oleh ayah, sedangkan pada laki-laki kromosom X didapat dari ibu dan kromosom Y didapat dari ayah. Pada hemofilia, kromosom yang mengalami gangguan adalah kromosom X yang dibawa oleh ibu.
Mutasi gen
Mutasi gen dapat menyebabkan pada tubuh tidak mempunyai faktor pembeku darah tertentu dalam jumlah yang mencukupi.
Gejala hemofilia
Gejala hemofilia tergantung dari seberapa parahnya tubuh kekurangan faktor pembeku darah. Pada hemofilia ringan mungkin tidak menimbulkan gejala yang berarti kecuali mengalami luka ketika terjadi kecelakaan. Sedangkan pada kasus hemofilia yang parah, pendarahan yang terjadi muncul secara tiba-tiba tanpa disertai penyebabnya.
Gejala hemofilia pada umumnya meliputi:
- Memar yang terjadi pada kulit mempunyai ukuran yang lebar.
- Memar ketika terjadi benturan terlalu berlebihan.
- Membengkaknya sendi dan nyeri karena pendarahan internal.
- Dalam urin atau feses terdapat darah.
- Pendarahan yang tak berhenti-henti setelah mengalami luka atau cedera.
- Mimisan secara tiba-tiba tanpa diketahui penyebabnya.
Ketika hemofilia dalam keadaan yang sangat parah, dapat menimbulkan gejala seperti:
- Pada lutut,siku, pinggul, bahu, otot-otot lengan dan kaki mengalami nyeri secara tiba-tiba hingga menimbulkan rasa hangat pada persendian tersebut.
- Setelah mengalami cedera terjadi pendarahan yang sangat berlebihan.
- Sakit kepala yang tidak kunjung reda.
- Sering mengalami muntah.
- Kelelahan yang berlebihan.
- Sakit pada leher.
- Diplobia atau penglihatan yang tampak ganda.
Diagnosa hemofilia
Berdasarkan pada gejala secara fisik seperti memar pada kulit, dokter akan dapat mendeteksi penyakit ini. Sedangkan pada riwayat kesehatan keluarga jika terdapat hemofilia, maka dapat dilakukan pemeriksaan sejak dari dalam kandungan dan setelah dilahirkan. Dengan memeriksa sampel darah atau jaringan pada pasangan dapat diketahui apakah adanya kemungkinan penularan pada anaknya.
Pemeriksaan kandungan dapat dilakukan dengan tes CVS (Chrorionic Villus Sampling) pada usia kandungan 11 sampai 14 minggu dan tes amniocentesis pada usia kandungan 15 hingga 20 minggu. Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara pengambilan sampel jaringan plasenta dan sampel cairan dari amniotik. Sebelum melakukan pemeriksaan tersebut sebaiknya konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter, mengingat resiko dari kedua tes tersebut dapat menyebabkan terjadinya keguguran.
Pada bayi yang baru lahir dapat dilakukan pemeriksaan darah, meliputi tes darah lengkap dan tes fungsi faktor pembeku darah. Sampel dapat diambil dari tali pusar, tes ini bertujuan untuk mengetahui apakah mengidap hemofilia atau tidak, tes ini juga dapat membantu menentukan seberapa parah tingkat hemofilia yang dialami.
Pengobatan hemofilia
Pengobatan yang dilakukan berdasarkan pada jenis hemofilianya, yaitu:
- Hemofilia tipe A ringan
Pengobatan dilakukan dengan cara menyuntikkan suntikan hormon desmopressin (DDAVP) ke dalam pembuluh darah. Tujuan diberikannya suntikan ini adalah merangsang pengaktifan faktor pembeku darah yang lebih banyak sehingga dapat membantu menghentikan pendarahan. - Hemofilia tipe A berat atau hemofilia tipe B
Pengobatan dilakukan dengan pemberian infus yang berisi cairan faktor pembeku darah yang didapatkan dari darah orang lain atau donor. Pemberian infus dilakukan secara bertahap dan berkala jika terjadi pendarahan yang sangat serius. - Pemberian obat hemofilia seperti antifibrinolitik yang mempunyai fungsi untuk membantu proses pembekuan darah yang lebih cepat.
- Pada luka kecil, penanganan dilakukan dengan memberikan plester atau kain yang diisi dengan es, hal ini bertujuan agar pendarahan yang terjadi dapat berhenti dengan cepat.
Pencegahan hemofilia
Beberapa tips agar terhindar dari hemofilia, antara lain:
- Berolah raga secara teratur.
- Hindari penggunaan obat-obatan yang mempunyai sifat mengencerkan darah.
- Pelihara kesehatan mulut dan gigi.
- Berhati-hati dalam melakukan segala macam aktifitas.
Meskipun hemofilia adalah penyakit seumur hidup dan tidak dapat disembuhkan, akan tetapi dengan melakukan perawatan yang benar dan tepat dapat membuat penderita hemofilia dapat hidup layaknya orang normal.