Distrofi otot adalah salah satu bentuk kelainan genetik yang bersifat progresif, dimana terdapat gangguan yang menyerang otot sehingga menyebabkan otot menjadi lemah. Distrofi otot atau muscular dystrophy akan mengalami perkembangan seiring dengan berjalannya waktu. Penyakit distrofi otot dapat menyebabkan penderita mengalami kelumpuhan bahkan cacat.
Penyakit distrofi otot makin lama dapat membuat seseorang menjadi lebih beresiko mengalami kerusakan pada serat-serat otot. Serat-serat pada otot tersebut akan tergantikan oleh lemak dan jaringan ikat yang lain. Kondisi pada distrofi otot dapat juga mempengaruhi otot-otot yang terdapat di jantung dan otot yang berada di organ tubuh yang lain.
Penyebab distrofi otot
Kesalahan dari genetik bawaan mempengaruhi tubuh untuk mencegah produksi protein yang berfungsi membantu 
tubuh dalam membentuk otot dan membuatnya agar tetap kuat. Meskipun kesalahan gen yang abnormal tersebut merupakan turunan dari orang tua, tidak jarang juga distrofi otot terjadi dengan spontan karena pengaruh dari penyakit lain atau karena mengalami mutasi gen.
Distrofi otot memiliki beberapa bentuk, yang umumnya muncul pada masa kanak-kanak dan lebih sering terjadi pada anak laki-laki. Pada beberapa bentuk dari distrofi otot tidak akan tampak hingga di usia pertengahan atau sebelum usia dewasa. Distrofi otot secara perlahan dapat menyebabkan seseorang kehilangan kekuatan otot dan massa otot. Otot menjadi lemah sehingga membuat penderita mengalami kesulitan berjalan, kesulitan ketika menelan, dan kesulitan bernafas. Penyebab distrofi otot dapat dilihat dari jenisnya yaitu:
- Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) adalah suatu bentuk yang paling umum dari penyakit distrofi otot yang juga merupakan jenis yang paling parah dan lebih sering menyerang anak laki-laki. Kondisi ini disebabkan karena tubuh kekurangan dystrophin, yaitu zat protein yang membantu tubuh untuk mempertahankan kekuatan otot. Penyakit ini akan terlihat ketika anak berusia 2-6 tahun dan di usia 12 tahun. Penyakit ini dapat menyebabkan penderita mengalami kelumpuhan dan membutuhkan bantuan alat pernafasan, bahkan dapat berujung pada kematian.
- Becker Muscular Dystrophy (BMD) yaitu suatu bentuk kelainan dengan kondisi hampir mirip dengan DMD, hanya saja pada BMD mengalami perkembangan yang lebih lambat daripada DMD dan baru terlihat ketika penderita menginjak usia remaja. Jenis distrofi otot semacam ini dapat mempengaruhi organ jantung.
- Myotonic Muscular Dystrophy (MMD) yaitu bentuk dari distrofi otot yang umumnya mempengaruhi otot-otot kecil yang terdapat di wajah, leher, dan tangan. Distrofi otot jenis ini menyebabkan penderita mengalami kejang otot. Pada umumnya MMD menyerang orang dewasa baik pria maupun wanita. MMD dapat berpengaruh pada sistem kinerja jantung, mata, sistem saraf, saluran gastrointestinal, dan gangguan kelenjar yang menghasilkan hormon.
- Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LMD) yaitu bentuk dari distrofi otot yang terjadi pada masa kanak-kanak hingga selama masa remaja, yang menyerang pria maupun wanita. LMD umumnya akan mempengaruhi otot besar terlebih dahulu, seperti otot panggul, otot pada bahu, dan otot pinggang.
- Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FMD) yaitu jenis distrofi otot yang terjadi secara bertahap mulai dari usia remaja hingga dewasa. Distrofi otot jenis ini akan mempengaruhi otot yang terdapat di bagian wajah, bahu, dada, lengan, dan kaki, sehingga membuat seseorang kesulitan ketika menelan, berbicara, dan pada saat mengunyah makanan.
- Congenital Muscular Dystrophy (CMD) yaitu suatu bentuk dari distrofi otot karena kelainan genetik.
Gejala distrofi otot
Pada anak-anak yang terlahir dengan kondisi distrofi otot biasanya akan berkembang dengan normal hingga beberapa tahun di awal kehidupannya. Tetapi dengan seiring berjalannya waktu, anak-anak yang menderita penyakit ini akan menjadi semakin lemah dan lemah lagi dan kehilangan kemampuan pada otot, termasuk otot jantung dan otot di paru-paru. Hal ini berakibat pada terganggunya kinerja jantung dan gangguan pernafasan yang mengarah pada kematian. Gejala distrofi otot antara lain:
- Kelumpuhan akan terjadi secara bertahap, mengalami kesulitan berjalan, mengangkat benda, bahkan kesulitan menelan dan bernafas.
- Otot akan semakin melemah dan menyusut, terkadang membesar secara progresif.
- Sering meneteskan air liur.
- Otot pada betis membesar.
- Keterbelakangan mental.
- Kelainan pada tulang belakang.
- Sering terjatuh terutama ketika berjalan cepat pada jalan yang tidak rata.
- Hilangnya koordinasi otot mata.
Diagnosa
Beberapa pemeriksaan dapat dilakukan oleh dokter untuk lebih memastikan hasil diagnosa. Pemeriksaan DNA dapat dilakukan sejak dalam kandungan atau ketika bayi dilahirkan untuk mendeteksi apakah terdapat kemungkinan bayi menderita penyakit ini. Biopsi pada otot dapat dilakukan untuk mengetahui peningkatan serum kreatin kinase yang merupakan suatu tanda jika otot mengalami masalah. Selain itu dokter juga akan melakukan beberapa pemeriksaan seperti Electromyography (EMG), Ultrasonography (USG), Electrocardiography (ECG), yang bertujuan untuk mengukur seberapa baik kinerja saraf dan otot.
Pengobatan distrofi otot
Hingga saat ini pengobatan untuk menyembuhkan penyakit ini belum jelas. Meski begitu, cara mengobati yang dapat dilakukan adalah dengan melakukan terapi dan pemberian obat-obatan, yang dapat digunakan untuk membantu meningkatkan kualitas dan memperpanjang usia. Terapi dan obat-obatan yang diberikan juga dapat membantu mengontrol perkembangan penyakit agar menjadi semakin lambat. Langkah pengobatan distrofi otot antara lain:
- Terapi fisik dapat dilakukan dengan berjalan atau berenang, latihan peregangan otot, dan terapi psikis dengan bermeditasi untuk membantu tubuh lebih nyaman serta mengontrol emosional.
- Jika penderita mempunyai obesitas, maka dapat melakukan penurunan berat badan.
- Pemberian obat-obatan koertikosteroid yang akan diresepkan oleh dokter untuk menghambat perkembangan penyakit dan meningkatkan kekuatan otot.
- Menggunakan alat bantu seperti tongkat atau penyangga dan kursi roda.
- Operasi dapat dilakukan pada beberapa kasus.
Untuk mencegah terjadinya penyakit distrofi otot dapat melakukan pemeriksaan sebelum menjalani sebuah pernikahan atau ketika hendak berencana memiliki anak. Jika muncul gejala yang tidak kunjung mereda, segeralah meminta bantuan dari pihak medis untuk melakukan perawatan terkait dengan penyakit distrofi otot.