Anemia sel sabit adalah salah satu penyakit anemia yang bersifat genetik, dimana dalam sel darah merah terdapat hemoglobin dengan bentuk yang abnormal. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang berfungsi untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.
Ketidaknormalan bentuk pada sel darah ini mengakibatkan sel darah merah berbentuk sabit dan menjadi penyebab tersumbatnya aliran darah pada pembuluh-pembuluh darah. Hal ini dapat mempengaruhi kadar oksigen pada sel darah menjadi berkurang.
Penyebab anemia sel sabit
Penyebab anemia sel sabit adalah karena adanya mutasi gen. Anemia sel sabit juga disebut dengan penyakit resesif autosomal, dimana untuk beresiko terkena anemia sel sabit, seseorang harus mempunyai riwayat genetik terhadap anemia sel sabit yang didapat melalui kedua orang tuanya.
Sel darah merah yang berbentuk sabit ini memiliki sifat mudah sekali hancur, sehingga dapat menyebabkan terjadinya anemia. Karena sel darah merah yang berbentuk sabit, maka ketika melewati pembuluh darah dapat menyebabkan terjadinya penyumbatan, sehingga dapat berakibat pada pembuluh darah kecil yang terdapat pada limpa, ginjal, otak, tulang, dan juga organ tubuh yang lain mengalami kerusakan. Jika hal ini terjadi maka asupan oksigen ke organ-organ tersebut menjadi berkurang.
Pada keadaan normal, sel darah merah ini mempunyai bentuk bulat dan lentur, sehingga memudahkan untuk bergerak secara bebas ketika melalui pembuluh darah. Ketika sel darah merah mengalami kelainan, maka sel darah merah akan memiliki bentuk seperti sabit yang bersifat kaku serta lengket, sehingga pada saat melewati pembuluh darah yang kecil dapat menyebabkan penyumbatan aliran darah dan oksigen ke pembuluh-pembuluh yang lain.
Gejala anemia sel sabit
Meskipun anemia sel sabit adalah penyakit genetik, namun kemunculan gejala anemia sel sabit baru terlihat setelah bayi yang dilahirkan berusia 4 bulan.
Gejala anemia sel sabit yang dialami antara lain:
- Pada anemia sel sabit, sel darah merah dengan bentuk yang tidak normal mudah sekali pecah dan hancur, sehingga di peredaran darah tidak terdapat sel darah merah yang mencukupi. Oleh sebab itu, maka gejala yang terlihat adalah mengalami kurang darah.
- Munculnya frekuensi nyeri yang dirasakan secara berulang karena sel darah merah dengan bentuk sabit menghambat aliran darah di pembuluh darah yang lebih kecil seperti pada pembuluh darah di bagian dada, perut, dan tulang. Nyeri dapat terjadi selama beberapa jam bahkan beberapa minggu.
- Pada tangan dan kaki terjadi pembengkakan yang menjadi tanda awal anemia sel sabit pada bayi. Pembengkakan dikarenakan pada aliran darah di kaki dan tangan mengalami penyumbatan.
- Pertumbuhan bayi menjadi terhambat, sehingga masa pubertas pada saat remaja menjadi terlambat.
- Mengalami gangguan pada penglihatan karena sel sabit menyumbat aliran darah yang menuju ke mata.
Diagnosa anemia sel sabit
Melalui beberapa prosedur pemeriksaan akan dapat membantu mengetahui penyakit anemia sel sabit lebih jelas dan menentukan langkah pengobatan anemia sel sabit.
Pemeriksaan yang dilakukan antara lain:
- Tes darah yang bertujuan untuk mengukur jumlah kadar hemoglobin pada sel darah merah yang abnormal. Jumlah hemoglobin digunakan untuk memastikan apakah seseorang menjadi pembawa anemia sel sabit.
- Tes skrining yang berfungsi untuk mendeteksi proses pembentukan sel darah merah ketika darah mengeluarkan oksigen.
- Tes prenatal untuk mengetahui susunan DNA dari sel-sel yang terdapat pada janin.
Pengobatan anemia sel sabit
Hingga saat ini belum ditemukan obat untuk menyembuhkan anemia sel sabit. Pengobatan sel sabit yang dilakukan hanyalah dengan melakukan penanganan untuk mengatasi gejala anemia dan mencegah komplikasi yang lebih serius terkait dengan anemia sel sabit.
- Apabila terdapat gejala yang sangat menyakitkan, maka dokter akan memberikan suntikan untuk menghilangkan rasa sakit tersebut dengan obat dengan dosis yang cukup tinggi. Metode pengobatan dapat berupa suntikan yang langsung disuntikkan pada otot atau persendian.
- Pemberian hydroxyurea untuk menghambat proses pembentukan sel darah merah sehingga dapat menekan rasa sakit yang muncul.
- Untuk mencegah terjadinya infeksi pada anak-anak akan diberikan penisilin.
- Tranfusi darah secara rutin akan dilakukan untuk menggantikan darah yang mengandung sel sabit.
Satu-satunya jalan untuk menyembuhkan anemia sel sabit adalah dengan memakai cara pembedahan untuk transplantasi sumsum tulang. Akan tetapi hal ini sangat tidak mudah dilakukan karena untuk mendapatkan pendonor sumsum tulang yang tepat sangatlah sulit.
Transplantasi sumsum tulang juga memiliki resiko yang berbahaya jika tubuh penerima menolak transplantasi sumsum tulang pendonornya, bahkan dapat berujung pada kematian. Mengingat penyakit anemia sel sabit merupakan penyakit genetik, maka ketika ingin memiliki keturunan dapat melakukan konseling genetik dengan memberikan informasi yang berhubungan dengan penyakit anemia sel sabit.