Thalassemia adalah penyakit dimana pada susunan DNA mengalami kelainan atau kerusakan, sehingga menyebabkan kadar hemoglobin mengalami ketidakseimbangan. Dalam hal ini kemampuan tubuh memproduksi hemoglobin tidak mencukupi untuk kebutuhan tubuh. Thalassemia merupakan salah satu jenis penyakit keturunan.
Hemoglobin merupakan protein dalam sel darah merah, merupakan komponen terpenting yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh, sehingga jika produksi hemoglobin rendah otomatis oksigen yang dibutuhkan oleh tubuh tidak mencukupi.
Pada darah terdiri dari beberapa sel-sel darah diantaranya sel darah putih (leukosit), sel darah merah (eritrosit), dan keping darah atau platelet (trombosit). Sel darah merah atau eritrosit ini menghasilkan protein yang disebut hemoglobin, dimana hemoglobin ini berfungsi sebagai pengikat dan pembawa oksigen.
Hemoglobin terdiri dari empat unsur rantai asam amino atau empat unsur rantai globin, yaitu 2 unsur globin alpha dan 2 unsur globin beta. Jika salah satu dari unsur globin tersebut mengalami gangguan maka dapat menjadi penyebab thalassemia. Thalassemia yang terjadi karena ketidakmampuan memproduksi unsur globin alpha disebut dengan Thalassemia Alpha, begitu juga sebaliknya apabila thalassemia terjadi karena kekurangan dalam memproduksi unsur globin beta dinamakan Thalassemia Beta.
Penyebab thalassemia
Seperti diketahui bahwa thalassemia merupakan penyakit genetik secara turun menurun yang diwariskan. Jika kedua orang tua memiliki riwayat thalassemia maka secara otomatis anak yang dilahirkan akan menderita thalassemia. Jika hanya pada salah satu orang tua memiliki riwayat thalassemia maka ada kemungkinan anak yang dilahirkan bisa beresiko dan tidak beresiko terhadap penyakit thalassemia ini.
Gejala thalassemia
Jenis-jenis penyakit thalassemia beserta gejalanya adalah:
Thalasemia minor
Jenis thalassemia ini disebabkan karena pembawa gen thalassemia. Pada thalassemia minor terjadi 
penurunan jumlah hemoglobin yang cenderung ringan, sehingga penderita thalassemia minor dapat hidup secara normal dan tidak membutuhkan perawatan yang khusus. Penderita thalassemia minor biasanya hanya mengeluhkan gejala seperti penyakit anemia. Inilah mengapa penderita thalassemia minor terkadang tidak menyadari bahwa dirinya mengidap penyakit thalassemia.
Gejala thalassemia minor pada umunya antara lain:
- Mengalami lesu dan lemah.
- Penurunan nafsu makan.
- Mudah terinfeksi.
Thalassemia mayor
Penderita thalassemia mayor cenderung mengalami kerusakan gen yang cukup parah, sehingga pada thalassemia mayor tidak dapat memproduksi hemoglobin secara cukup, sementara itu proses penghancuran sel darah merah terjadi secara berlebihan. Penderita thalassemia mayor membutuhkan transfusi darah seumur hidupnya.
Thalasemia mayor umumnya banyak diderita pada bayi sejak masih dalam kandungan. Karena penderita thalassemia mayor tidak dapat memproduksi hemoglobin sama sekali, hal ini berpengaruh pada janin, sehingga janin ini harus mendapatkan transfusi darah agar tetap sehat. Thalassemia mayor dapat menyerang pada organ jantung janin dan menyebabkan terjadinya penimbunan cairan pada tubuh janin. Bahkan tidak jarang pula hal ini dapat menjadi penyebab kematian pada janin. Seandainya dapat dilahirkan dengan selamat, kondisi bayi akan sering sakit dan dapat menyebabkan perkembangan bayi mengalami gangguan akibat dari tidak lancarnya sirkulasi zat gizi.
Gejala thalassemia mayor:
- Pucat pada telapak tangan, ujung jari, dan kelopak mata bagian bawah.
- Tubuh lebih mudah mengalami kecapekkan, lesu, dan lemah.
- Mengalami sesak nafas.
- Bagian perut semakin membesar karena terjadinya pembengkakan pada limpa dan hati.
Thalassemia intermedia
Thalassemia intermedia ini adalah jenis thalassemia diantara keduanya, yaitu thalassemia minor dan thalassemia mayor. Meskipun thalassemia intermedia memiliki resiko terkena anemia yang berat dibanding pada thalassemia minor, akan tetapi pada thalassemia intermedia tidak begitu tergantung pada transfusi darah seperti pada thalasemia mayor.
Diagnosa thalasemia
Diperlukan beberapa prosedur pemeriksaan guna lebih memastikan hasil dari diagnosa. Pemeriksaan darah diperlukan dengan memeriksa darah yang bertujuan untuk mengetahui apakah terdapat hal-hal sbb:
- Warna sel darah merah pucat.
- Jumlah sel darah merah yang rendah.
- Bentuk dan ukuran dari sel darah merah yang bermacam-macam.
- Ukuran sel darah merah yang lebih kecil dari ukuran normalnya.
Tes darah yang dilakukan selain untuk mengetahui hal tersebut di atas juga berfungsi untuk mengetahui kadar hemoglobin yang terdapat pada sel darah merah dan untuk mengukur jumlah kadar zat besi pada darah. Penderita thalassemia yang membutuhkan transfusi darah secara terus menerus dapat meningkatkan penumpukan kadar zat besi dalam darah maupun pada organ-organ tubuh yang sangat vital bagi tubuh seperti penumpukan yang terjadi pada jantung, hati, dan juga pada kelenjar endokrin, sehingga hal tersebut memicu terjadinya kerusakan pada organ-organ tersebut.
Pada kehamilan akan dilakukan pemeriksaan antenatal yang bertujuan untuk memberikan informasi terhadap calon kedua orang tua agar mempersiapkan diri terhadap penyakit genetik yang lainnya.
Pemeriksaan antenatal ini mempunyai tiga tahapan, yaitu:
Tahap I (Amniocentesis)
Pemeriksaan pada sel yang didapat dari sampel air ketuban. Pemeriksaan ini dilakukan pada kandungan diusia 15 – 20 minggu.
Tahap II (Chorionic Villus Sampling)
Pemeriksaan yang dilakukan untuk memeriksa sel yang diambil dari plasenta. Pemeriksaan pada tahap ini dilakukan ketika kandungan berusia 11 – 14 minggu.
Tahap III
Pada tahap ini pemeriksaan dilakukan dengan mengambil sampel darah pada janin melalui tali pusat atau vena umbilikus.
Pengobatan thalasemia
Penyakit thalassemia tidak dapat disembuhkan. Akan tetapi dengan pemantauan dan perawatan yang intensif dapat membantu penderita thalassemia hidup dengan sehat. Pengobatan thalassemia dalam kasus berat membutuhkan transfusi darah seumur hidupnya. Akan tetapi efek dari transfusi darah yang terlalu sering dapat berakibat pada menumpuknya zat besi, sehingga diperlukan obat-obatan untuk mengurangi kadar zat besi tersebut. Obat yang biasanya diberikan untuk membuang kadar zat besi yang berlebihan adalah desferioksamin (deferoksamin).
Transplantasi sumsum tulang juga dapat dilakukan, akan tetapi resiko dari transplantasi sumsum tulang cukup berbahaya. Tranplantasi hanya dapat dilakukan ketika didapati pendonor yang sesuai. Resiko yang kadang terjadi adalah ketika sumsum tulang penerima donor melakukan penolakan terhadap sumsum tulang pendonor, yang akhirnya dapat berujung pada kematian.
Thalassemia dapat dicegah dengan melakukan pernikahan antara penderita pembawa gen thalassemia dengan orang yang memiliki darah normal. Hal ini diharapkan untuk menghindari pada keturunannya terserang thalassemia mayor, meskipun pada keturunannya menderita thalassemia minor, akan tetapi tidak menimbulkan kondisi yang membahayakan.
Sangat penting bagi kedua pasangan untuk memeriksakan kondisi kesehatan terlebih dahulu kepada dokter sebelum menikah, guna menghindari resiko dan hal-hal yang tidak diinginkan dikemudian hari.